對絕大多數人來說，有牙齒似乎是天經地義的事，不過有些人沒那麼幸運，他們天生就比其他人少幾顆牙齒，有的甚至一顆牙齒都沒有。牙齒是身體上數目最多的器官，和其他器官一樣，也需要基因來支配。當相關基因出了問題，牙齒的數目可能變少，甚至會使人長得像“吸血鬼”。
“吸血鬼”原是基因異常
口腔醫院專家致力於牙齒發育異常的研究已有近十年，並負責了北京市自然科學基金資助的“牙齒發育異常的病因機制及蛋白質功能研究”項目。在臨床工作中，她發現有很多來修復科的病人牙齒比正常人少，有的少前牙有的少後牙;有的少很多顆，有些只少一顆。其中，又有些病人不僅有牙齒的缺失和畸形，還伴發有全身其他器官的發育異常，這種情況顯然不僅單純是牙齒的原因，而屬於全身綜合問題，也更容易引起研究者的注意。
英國男孩喬治和西蒙兄弟患有少汗型外胚層發育不全綜合征，臉色灰白，頭發稀少，沒有眉毛，牙齒不全兄弟倆曾經因為健康狀況受到嘲笑，但是由於《暮光之城》系列電影的走紅，而他們的“錐形牙”看起來酷似吸血鬼的尖牙，他們的外形開始深受同學的歡迎。
比如，少汗型外胚葉發育不全綜合征(HypohidrosisEctodermalDysplasia，HED)就是一種除了牙齒發育不良，還會影響到毛發、汗腺發育的遺傳性疾病。國際上在1996年就有學者發現了相關的HED致病基因——EDA基因，它定位於人類X染色體上。隨後，很多學者先後在HED中發現了EDA基因突變。
專家最初也報道過這種疾病的病例。2000年到2002年就有3位此類患者到口腔醫學院修復科就診，分別只有4歲、5歲和10歲。這幾個小病人不僅口裡只有幾顆牙，經X片檢查發現，恆牙和乳牙都有多數缺失，也就是說，即使到了換牙的年齡，也不會有牙長出來。此外，還有毛發稀少，皮膚干燥，出汗不暢的問題，是少汗型外胚葉發育不全綜合征的典型表現。研究通過對這幾例患者EDA基因的突變檢測，分別在此基因上發現了不同的突變位點，進一步證實了EDA基因突變與HED的關系，且發現了不同於國外報道的突變形式。在另一個X連鎖隱性遺傳的單純型先天缺牙家系(3代17個樣本)中，也發現所有男性患者皆存在EDA基因突變。
“吸血鬼”遺傳，只限男性
由於EDA基因為X染色體連鎖隱性遺傳，此基因突變造成的嚴重表現——多顆牙齒缺失，只會發現在男性身上，而女性則症狀輕微，一般只會有牙齒形狀的異常(比如牙齒過小、錐形牙)，但可以將致病的遺傳信息遺傳下去。女性攜帶者的後代中男性有50%可能患病，女性則有50%可能為攜帶者。因此，馮教授表示，對EDA基因的突變檢測可用於病因診斷和該類患者的遺傳咨詢，可給已有明確病因診斷的家庭更多選擇，減少出生類似兒童。
中國究竟有多少“吸血鬼”?
由於先天性牙齒缺失的病人往往並不知道自己的牙齒數目不對，加上表現也各不相同，所以訴求也不同。有些是因為牙齒稀疏，東倒西歪，最先去的是正畸科，想讓牙齒變整齊;有些由於沒有恆牙，一直到十幾歲乳牙還沒有換，於是會去看兒科或外科，想拔掉滯留的乳牙;最嚴重的是三四歲了連乳牙都沒有長，前來尋求原因和修復治療。
為了更好地收集這些分散在不同科室病人的病例資料，也充分利用國內的疾病資源和北京大學口腔醫院的優勢，馮海蘭負責的“牙齒發育異常的病因機制及蛋白質功能研究”項目從2000年就開始收集各類牙齒發育異常的患者信息，建立了中國人牙齒發育異常的數據庫。通過對患者進行臨床檢查、系統症狀描述、詢問其病史和家族史，留存照片和X線片等收集其病例資料，然後將各種文字和圖片資料錄入到數據庫中，並記錄已進行的病因機制研究結果。目前已收集各類牙齒發育異常病例超過700例，有利於病案分析統計，並對患者進行家系調查和追蹤觀察。
適時修復，也能正常
牙齒缺失不僅會影響咀嚼功能，使得小患者無法正常進食，可能引起營養不良;還會影響颌骨發育和美觀，對身心發展都有不利影響。因此，此課題還根據臨床幾百例患者的治療特點，提出了先天缺牙的治療原則——早發現、早治療、多學科合作，一步步進行序列治療。
先天缺牙的兒童和青少年，特別是乳牙也先天缺失的患兒，由於缺牙的部位缺少應力刺激，會使得颌骨發育不足，影響面部形態，所以應盡早戴用義齒。除了恢復缺失牙的功能，避免牙齒不齊，也能減少由於缺牙帶來的颌骨發育異常。兒童的颌骨還在不斷地生長發育，所以在修復治療過程中，還應定期復診隨訪，根據不同的年齡及生長發育狀況修改或更換義齒。口腔醫學多個專業領域的合作也是治療中不可缺少的，馮教授還指出，有些患者需要先進行正畸治療，集中缺牙的間隙，再行修復治療。也有的需要先行可摘義齒的修復，為成人後種植修復作准備，但是否能做種植牙，還要看患者颌骨骨質的條件，需要綜合分析。
專家告訴我們，關於牙齒發育異常的研究還在繼續，接下來還會繼續病例收集工作，以發現更多相關基因和突變類型，以及不同突變對蛋白質功能的具體影響;在基因治療方面也可以進行探索，為先天缺牙的患者提供更多的治療方法。
