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寧夏回漢族人群中FOXE1基因多態性與非綜合征型唇腭裂的相關性研究

   日前,寧夏醫科大學章根訓、周忠偉和信燕華等研究人員共同發表論文,旨在探討寧夏回漢人群FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498位點單核苷酸多態性與非綜合征型唇腭裂發病的相關性。該研究指出,在寧夏回漢族人群中,FOXE1基因的rs3758249、rs10217225和rs4460498位點單核苷酸多態性與非綜合征型唇腭裂存在相關性;回漢族人群間基因型沒有統計學差異。該文發表在2012年28卷04期《實用口腔醫學雜志》上。

      該研究的方法是,收集寧夏地區回、漢族非綜合征型唇腭裂患者207例,其中回族69例,漢族138例;正常對照組292例,其中,回族72例,漢族220例。采用PCRRFLP方法檢測FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498多態位點的基因型,進行病例對照分析。     該研究的結果是,在回漢人群中,與正常對照組比較,單純唇裂組和唇腭裂組rs3758249、rs10217225和rs4460498多態位點基因型和等位基因頻率存在統計學差異(P<0.05);而在單純腭裂組差異無顯著性(P>0.05)。分別對漢族和回族人群內病例對照分析,發現唇裂並唇腭裂組rs3758249、rs10217225和rs4460498多態位點基因型在漢族和回族人群中的均存在差異性(P<0.05)。病例組內進行回、漢族基因型比較,發現rs10217225多態性在寧夏地區回、漢患者中存在差異性(P<0.05),而rs3758249、rs4460498差異沒有顯著性。
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