嘴唇上出現黑斑主要是由於黑色素異常沉著造成。這種黑色素異常沉著最常見於兩種疾病，一種是黏膜黑斑，是指與種族性色素沉著、系統性疾病綜合征所導致的色素沉著無關的黑色素異常沉著，另一種是色素沉著腸道息肉綜合征。
黏膜黑斑一般無何症狀，下唇最多見。黑斑不高出黏膜表面，周圍界限清楚，常為均勻一致的片狀或小團塊狀，一般直徑約為5毫米。黑斑的顏色因種族、個體、黑色素的數量以及黑色素所在的部位不同而有所差異。黑色素在上皮中距離表皮越淺。顏色越深。目前認為，這種黑斑均是良性病變，不需要治療。但應注意觀察，如出現顏色、大小等方面的變化，甚至出現潰瘍、出血等症狀就應手術切除，以免發生惡變。
色素沉著腸道息肉綜合征是一種常染色體遺傳性疾病。具有家族遺傳性，色素沉著除唇紅部以外，還可出現在口周皮膚、頰黏膜、手掌、足底、指趾、眼睑、鼻部等處。一般在出生後數月即可見到，隨著年齡的增長越來越明顯。該疾病除有色素沉著以外，還有腸道多發性的息肉存在，部分患者還可出現周期性腹痛、腹瀉、便血等症狀，嚴重者甚至可出現腸梗阻、腸套疊等並發症。出現在皮膚上的色素沉著一般不會發生惡變，但是影響美觀，對此目前尚無特效治療方法。應當積極治療腸息肉。以免出現較嚴重的並發症，甚至惡變。
