原標題：中國人群葉酸/同型半胱氨酸代謝基因多態性與非綜合征型唇腭裂關聯研究
近日，北京大學公共衛生學院流行病與衛生統計學系研究人員發表論文，旨在探索中國人群中葉酸/同型半胱氨酸代謝通路上的基因多態性與非綜合征型唇腭裂（isolatednon-syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate，NSCL/P）的關聯關系及可能存在的基因-環境交互作用。研究指出，未發現葉酸/同型半胱氨酸代謝通路上的基因多態性與NSCL/P之間存在關聯。該文發表在2013年第03期《北京大學學報（醫學版）》雜志上。
在806個中國人群的核心家庭中，對葉酸/同型半胱氨酸通路上的18個基因進行了傳遞不平衡檢驗以及基因-環境交互作用分析。環境因素包括母親孕期吸煙、被動吸煙、飲酒及服用多維生素補充劑。
經過質量控制的篩選，共對257個位點的單核苷酸多態性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）進行了傳遞不平衡檢驗及交互作用分析，結果顯示，共有4個SNPs（rs6428977、rs12060264、rs7730643和rs4920037）與NSCL/P顯著關聯（P<0.05）。但在Bon-ferroni校正後，該通路上的代謝基因位點與NSCL/P之間的關聯不具有統計學意義。經多重檢驗校正後，未發現常見孕期環境暴露與葉酸/同型半胱氨酸代謝通路上的基因多態性存在顯著的交互作用。
