近日，上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院·口腔醫學院口腔正畸科，上海市口腔醫學重點實驗室研究人員發表論文，旨在探討干擾素調節因子6（interferonregulatoryfactor6，IRF6）在非綜合征性唇腭裂（non-sydromiccleftlipand/orcleftpalate，NSCL/P）患者中的突變情況。研究指出，IRF6基因突變在中國人群中參與了非綜合征唇腭裂疾病的發生。該文發表在2014年第04期《中國口腔颌面外科雜志》上。
收集119例NSCL/P患者及288名健康人對照樣本的外周血血樣並提取DNA。在IRF6基因的全部外顯子分別設計引物，PCR擴增其序列，通過測序找出IRF6基因突變，並將這些突變在對照樣本中進行驗證。
共發現5種在正常人中沒有的突變，其中4種是新發現的突變。
