唇腭裂是口腔颌面部最常見的先天發育畸形,大約每700個新生兒中就有1個伴有這種出生缺陷。唇腭裂的病因較為復雜,是一種在遺傳和環境因素共同作用下產生的疾病。幾十年來,學者們致力於唇腭裂病因的研究與探討上,試圖找到與這種疾病發生有關的特定基因。
基因學時代的到來和多樣化的研究手段,使學者們成功識別出了在唇腭裂患者與正常人體內表達結果不同的基因。然而,對於唇腭裂患者出生以後可能由這些變異基因的表達而導致的代謝缺陷和發育異常,卻鮮有資料提及。為識別與評估基因在唇腭裂嬰幼兒與正常嬰幼兒體內表達的差異,北京大學口腔醫學院等機構的研究人員進行了一系列研究。
研究首次使用鳥槍蛋白質組學等實驗方法分析了二者血液樣本中蛋白質成分與含量的不同。研究結果證實,唇腭裂嬰幼兒血樣中視黃醇蛋白與維生素A的含量都明顯低於正常嬰幼兒的標准水平,從而為唇腭裂嬰幼兒出生後的治療與護理提出了指導意見。文章發表在最新一期的《口腔醫學研究》雜志上。
該研究於2011年11月啟動,北京大學口腔醫學院共招募了23名年齡在2-3.5歲之間的嬰幼兒志願者。其中實驗組納入13名非綜合征性唇腭裂嬰幼兒,對照組納入10名身體健康的嬰幼兒。兩組嬰兒在年齡和性別上進行匹配,此外,所有對照組嬰幼兒在研究開始前都進行了血常規的檢查以確認其身體都處於健康狀態,排除可能存在的干擾因素。
研究人員分別從這兩組嬰幼兒身上采集了血樣,用鳥槍蛋白質組學的方法進行了檢測與比較。結果顯示,從這些血樣中識別出的300多種蛋白質中,有超過50種的蛋白質在實驗組與對照組的嬰幼兒身上明顯表現出了基因表達的不同。隨後,實驗人員在鳥槍蛋白組學方法分析的基礎上,又用GOAnalysis的方法對血樣進行了檢測與分析。
結果發現,用GoAnalysis方法檢測出的在兩組嬰幼兒身上表達水平不相同的蛋白質中,有43種與之前用鳥槍法蛋白質組學方法檢測出的表達水平不相同的蛋白質相重疊。隨後對兩組血樣進行的蛋白免疫印記檢測則驗證了上述兩種檢測手段的可靠性。根據以往的研究資料,在這超過50種的蛋白質中,視黃醇蛋白與唇腭裂疾病的發生存在著很大的關聯。